HLH

La Linfoistiocitosi Emofagocitica nota come HLH è una sindrome iperinfiammatoria ultrarara legata all’attivazione e proliferazione incontrollata  di alcune cellule del sistema immunitario: i macrofagi, una classe di  globuli bianchi che hanno il compito di partecipare nella difesa dell’organismo contro agenti estranei.

Nel caso dell’HLH, i macrofagi – le cellule “spazzino”, si attivano in modo incontrollato e cominciano ad eliminare anche le cellule sane, generando una iperinfiammazione che coinvolge tutto l’organismo. In assenza di terapia può portare al decesso in poche settimane

Si riconoscono due forme di linfoistiocitosi emofagocitica: HLH primaria (Linfoistiocitosi Emofagocitica familiare, FHL o FHLH) o HLH secondaria (Linfoistiocitosi Emofagocitica secondaria, sHLH). Distinguere le due forme è molto importante perché ha importanti conseguenze per la scelta della cura e per la prognosi.

La HLH secondaria può essere scatenata da vaccinazioni, infezioni virali come Epstein-Barr, cytomegalovirus, herpes virus, o altre malattie sottostanti come un tumore. 

La Linfoistiocitosi Emofagocitica Primaria (HLH) È  causata da alterazioni dei geni coinvolti nel funzionamento del sistema immunitario. La malattia è ereditata con modalità autosomico recessiva, ad eccezione di alcune varianti. I genitori non sono malati ma sono portatori di una copia alterata del gene (l’altra copia è normale) e rischiano ad ogni gravidanza, con un 25% di probabilità, di avere un figlio malato.
Questa malattia colpisce circa 1 nuovo nato su 50.000 (quindi il numero di nuovi casi attesi in Italia è stimabile attorno a una decina l’anno).

Nel 70% dei casi i sintomi compaiono nel primo anno di vita, sono descritti pochissimi casi di HLH anche in adolescenti e in adulti . I più comuni sono febbre intermittente e ingrandimento progressivo di fegato e milza. Meno frequentemente rigonfiamento dei linfonodi, l’ittero e le manifestazioni cutanee (esantema maculo-papulare). 
Data la sua bassissima incidenza è considerata una malattia ultrarara, ed è  difficile da riconoscere: in parte perché soprattutto nelle fasi iniziali i suoi sintomi non sono caratteristici, e i tradizionali esami di laboratorio non sono in grado di individuarla. In secondo luogo, perché spesso la HLH può essere confusa con altre malattie autoinfiammatorie.

Per il trattamento della HLH non esistono farmaci approvati, solo raccomandazioni per la gestione della malattia e protocolli di trattamento nazionali e internazionali o farmaci sperimentali

Attualmente la terapia consiste in un trapianto di cellule staminali emopoietiche, intervento che però deve essere anticipato da una terapia medica che ha lo scopo di controllare la risposta infiammatoria incontrollata tipica della malattia.

In assenza di trattamento, metà dei bambini a cui è stata diagnosticata la malattia, senza trapianto, non sopravvive oltre due mesi dall’insorgere dei sintomi.

La necessità di fare ricerca per trovare dei trattamenti e cure a questa terribile malattia è fondamentale. Cosi come è indispensabile che tutti i medici, al di fuori del circuito specialistico, siano a conoscenza della malattia perché è fondamentale il riconoscimento tempestivo della sindrome per effettuare test specifici e ridurre al minimo i ritardi nel trattamento. In questo è da anni presente in Italia l’AILE ONLUS, l’Associazione italiana per la linfoistiocitosi emofagocita, che si impegna a sostenere la ricerca. L’A.I.L.E. ha fatto tanto e continua nel suo percorso di ricerca, informazione e aiuto alle famiglie e l’associazione Il Piccolo Lorenzo intende sostenere e collaborare con l’A.I.L.E. nelle attività e iniziative a supporto della ricerca ed informazione. 

Sostieni le nostre attività e aiutaci a dare una speranza.